OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. Influencias de un RETO DEPORTIVO SOLIDARIO
El pasado Martes contamos con la
presencia de la directora de la Fundación AHUCE en nuestro Centro de Salud. Esta
fundación recoge fondos para la Investigación de la Osteogénesis Imperfecta (OI)
y trabaja por dar visibilidad a la enfermedad, además de acompañar y asesorar a
los pacientes diagnosticados de ella.
Queremos agradecer públicamente el esfuerzo de desplazarse hasta Algemesí para acompañarnos.
El próximo viernes presentaremos en el XXXIX Congreso de la SEMFyC celebrado en Málaga un póster cuyo caso clínico habla de una paciente con sospecha de OI. Donde el contacto casual con esta Fundación a través de un Reto Deportivo Solidario guió a su MFyC hasta el diagnóstico.
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Es por eso que nos pareció
interesante esta semana, dedicar nuestro “Martes Docente” a hablar de la OI. Y qué mejor forma tratándose de una Enfermedad
Rara que hacerlo con aquellos que más saben de ella, los pacientes.
Fue una sesión de lo más
gratificante, donde se generó un interesante debate posterior y una toma de
conciencia de la situación actual de la OI.
Os adjuntamos la presentación.
Compartimos además las ideas más interesantes que surgieron de la Jornada.
La OI es un síndrome con un
diagnóstico fundamentalmente CLÍNICO. Las pruebas complementarias simplemente
ayudaran a localizar el tipo de mutación. Es por ello que el médico de Familia desempeña
un papel fundamental en su detección sobre todo en los casos LEVES.
Estos casos leves en muchas ocasiones
debutan en edad adulta, pudiendo no ser diagnosticados nunca, o pudiendo
asociar un duro peregrinaje de interconsultas y pruebas complementarias por el
entramado sanitario.
Así que ante un paciente adulto sano,
con FRACTURAS a mínimos impactos, con osteopenia asociada en la mayoría de los
casos, la OI debería estar integrada en el diagnóstico diferencial.
Recordemos que en la OI el
problema se encuentra en una mutación del gen que codifica el COLAGENO tipo I,
proteína que se encuentra en las ESTRUCTURAS de SOSTÉN, es por ello que además
del HUESO pueden verse afectadas otras estructuras. Os adjuntamos esta imagen
que resume muy bien otros signos y síntomas que nos podemos encontrar.
Especial interés a las CONJUNTIVAS
AZULADAS o GRISÁCEAS. Es un signo que puede compartir con otras colagenopatías,
pero que nos obliga a detenernos un instante, y a hacer una anamnesis y exploración
física completa. En solo un par de minutos podemos obtener información muy
relevante.
En cuanto al tratamiento
actualmente no existe cura. Está enfocado sobre todo en la mejora de su
funcionalidad y con ello de su calidad de vida. Las investigaciones actualmente
se están centrado en la Terapia Génica. A nivel farmacológico los Bifosfonatos
están ayudando a controlar el número de fracturas y está protocolizado para
aquellos casos más graves con tasas de fracturas elevadas al año, así como
deformidades importantes.
El pilar fundamental es la
actividad física y la prevención de fracturas, así como una inmovilización
mínima y un tratamiento rehabilitador precoz en caso de presentarlas. Comentamos también la falta de apoyo sanitario que hay en este pilar básico del
tratamiento, donde en la mayoría de los casos la fisioterapia rehabilitadora
viene dada de bonos y ayudas que ofrece la Fundación y Asociaciones de
pacientes. Queda mucho trabajo aún por hacer para conseguir integrar en nuestro
sistema sanitario esta parte fundamental del tratamiento, y evitar de esta
forma que “el azar” de los recursos socio-económicos que tenga el paciente
afecto de OI influya drásticamente en su calidad de vida.
El DOLOR es un síntoma común en
estos pacientes, es de origen multifactorial. Esto también nos llevó a
cuestionarnos sobre la cantidad de arsenal farmacológico con el que contamos actualmente,
además de sofisticadas técnicas invasivas y cómo sin embargo, estamos siendo
incapaces de tratar el dolor en el siglo XXI, tanto en pacientes con OI como en
el resto de la población.
Esta fundación está liderando un
estudio sobre cómo influyen variables clínicas y psicológicas en el dolor de
estos pacientes
Al finalizar la jornada invitamos
al equipo a pensar en su cupo de pacientes, a intentar recordar si con la formación
que había recibido, eran capaces de localizar a algún paciente que cumpliera
características similares.
De una sesión formativa de sólo 1
hora y una Zona Básica de Salud de una población de alrededor de 20000 habitantes salieron 3 posibles casos
nuevos.
Esto nos llevó a la reflexión con
la que pusimos fin a nuestro Martes Docente ¿Existen casos leves por diagnosticar?
¿Es realmente la OI una enfermedad “tan” rara?
"Aprender medicina SIN LIBROS es como salir al MAR SIN MAPAS,
pero intentar aprenderla SIN PACIENTES es como NI SIQUIERA SALIR al MAR"
William Osler
Un saludo, y nos vemos en Málaga!
Osteogénesis Imperfecta (por Cristina Donato) from docenciaalgemesi
Os dejamos adjuntas direcciones de publicaciones interesantes sobre el tema de ER y OI:
- El diagnóstico de las enfermedades raras desde la consulta de atención primaria: desmontando el mito. https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-el-diagnostico-las-enfermedades-raras-S0212656713000462
- Nuevos retos: el médico de familia ante las «enfermedades raras». https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-nuevos-retos-el-medico-familia-13087370
- EPIDEMIOLOGÍA DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: UNA ENFERMEDAD RARA EN LA COMUNITAT VALENCIANA. http://scielo.isciii.es/pdf/resp/v91/1135-5727-resp-91-e201711045.pdf
- Osteogénesis imperfecta. Descripción de 15 casos. https://www.reumatologiaclinica.org/es-estadisticas-S1699258X18301189
- Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES
- Enfermedades raras: https://enfermedades-raras.org/
- Asociación madrileña de OI: https://www.somospacientes.com/amoi/
- Manejo de la osteogénesis imperfecta:
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