jueves, 9 de mayo de 2019

Osteogénesis Imperfecta #MLGsemFYC


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. Influencias de un RETO DEPORTIVO SOLIDARIO

El pasado Martes contamos con la presencia de la directora de la Fundación AHUCE en nuestro Centro de Salud. Esta fundación recoge fondos para la Investigación de la Osteogénesis Imperfecta (OI) y trabaja por dar visibilidad a la enfermedad, además de acompañar y asesorar a los pacientes diagnosticados de ella.






Queremos agradecer públicamente el esfuerzo de desplazarse hasta Algemesí para acompañarnos.





El próximo viernes presentaremos en el XXXIX Congreso de la SEMFyC celebrado en Málaga un póster cuyo caso clínico habla de una paciente con sospecha de OI. Donde el contacto casual con esta Fundación a través de un Reto Deportivo Solidario guió a su MFyC hasta el diagnóstico.


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Es por eso que nos pareció interesante esta semana, dedicar nuestro “Martes Docente” a hablar de la OI.  Y qué mejor forma tratándose de una Enfermedad Rara que hacerlo con aquellos que más saben de ella, los pacientes.



Fue una sesión de lo más gratificante, donde se generó un interesante debate posterior y una toma de conciencia de la situación actual de la OI.

Os adjuntamos la presentación. Compartimos además las ideas más interesantes que surgieron de la Jornada.

La OI es un síndrome con un diagnóstico fundamentalmente CLÍNICO. Las pruebas complementarias simplemente ayudaran a localizar el tipo de mutación. Es por ello que el médico de Familia desempeña un papel fundamental en su detección sobre todo en los casos LEVES.


Estos casos leves en muchas ocasiones debutan en edad adulta, pudiendo no ser diagnosticados nunca, o pudiendo asociar un duro peregrinaje de interconsultas y pruebas complementarias por el entramado sanitario.

Así que ante un paciente adulto sano, con FRACTURAS a mínimos impactos, con osteopenia asociada en la mayoría de los casos, la OI debería estar integrada en el diagnóstico diferencial.

Recordemos que en la OI el problema se encuentra en una mutación del gen que codifica el COLAGENO tipo I, proteína que se encuentra en las ESTRUCTURAS de SOSTÉN, es por ello que además del HUESO pueden verse afectadas otras estructuras. Os adjuntamos esta imagen que resume muy bien otros signos y síntomas que nos podemos encontrar.




Especial interés a las CONJUNTIVAS AZULADAS o GRISÁCEAS. Es un signo que puede compartir con otras colagenopatías, pero que nos obliga a detenernos un instante, y a hacer una anamnesis y exploración física completa. En solo un par de minutos podemos obtener información muy relevante.

En cuanto al tratamiento actualmente no existe cura. Está enfocado sobre todo en la mejora de su funcionalidad y con ello de su calidad de vida. Las investigaciones actualmente se están centrado en la Terapia Génica. A nivel farmacológico los Bifosfonatos están ayudando a controlar el número de fracturas y está protocolizado para aquellos casos más graves con tasas de fracturas elevadas al año, así como deformidades importantes.

El pilar fundamental es la actividad física y la prevención de fracturas, así como una inmovilización mínima y un tratamiento rehabilitador precoz en caso de presentarlas. Comentamos también la falta de apoyo sanitario que hay en este pilar básico del tratamiento, donde en la mayoría de los casos la fisioterapia rehabilitadora viene dada de bonos y ayudas que ofrece la Fundación y Asociaciones de pacientes. Queda mucho trabajo aún por hacer para conseguir integrar en nuestro sistema sanitario esta parte fundamental del tratamiento, y evitar de esta forma que “el azar” de los recursos socio-económicos que tenga el paciente afecto de OI influya drásticamente en su calidad de vida.
El DOLOR es un síntoma común en estos pacientes, es de origen multifactorial. Esto también nos llevó a cuestionarnos sobre la cantidad de arsenal farmacológico con el que contamos actualmente, además de sofisticadas técnicas invasivas y cómo sin embargo, estamos siendo incapaces de tratar el dolor en el siglo XXI, tanto en pacientes con OI como en el resto de la población.
Esta fundación está liderando un estudio sobre cómo influyen variables clínicas y psicológicas en el dolor de estos pacientes
Al finalizar la jornada invitamos al equipo a pensar en su cupo de pacientes, a intentar recordar si con la formación que había recibido, eran capaces de localizar a algún paciente que cumpliera características similares.
De una sesión formativa de sólo 1 hora y una Zona Básica de Salud de una población de alrededor de  20000 habitantes salieron 3 posibles casos nuevos.
Esto nos llevó a la reflexión con la que pusimos fin a nuestro Martes Docente ¿Existen casos leves por diagnosticar? ¿Es realmente la OI una enfermedad “tan” rara?

"Aprender medicina SIN LIBROS es como salir al MAR SIN MAPAS, 
pero intentar aprenderla SIN PACIENTES es como NI SIQUIERA SALIR al MAR" 
William Osler




 Un saludo, y nos vemos en Málaga!


Osteogénesis Imperfecta (por Cristina Donato) from docenciaalgemesi



Os dejamos adjuntas direcciones de publicaciones interesantes sobre el tema de ER y OI:
- El diagnóstico de las enfermedades raras desde la consulta de atención primaria: desmontando el mito. https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-el-diagnostico-las-enfermedades-raras-S0212656713000462
- Nuevos retos: el médico de familia ante las «enfermedades raras».   https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-nuevos-retos-el-medico-familia-13087370

- EPIDEMIOLOGÍA DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: UNA ENFERMEDAD RARA EN LA COMUNITAT VALENCIANA.    http://scielo.isciii.es/pdf/resp/v91/1135-5727-resp-91-e201711045.pdf
- Osteogénesis imperfecta. Descripción de 15 casos.  https://www.reumatologiaclinica.org/es-estadisticas-S1699258X18301189
- Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES
- Enfermedades raras: https://enfermedades-raras.org/ 
- Asociación madrileña de OI: https://www.somospacientes.com/amoi/ 

- Manejo de la osteogénesis imperfecta:



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